Кстати, часто весьма благотворны оказываются сады с разновозрастными группами. Там никто не обращает специального болезненного внимания на особенности ребенка, потому что все дети в группе и так разные. Они играют (гуляют, спят, едят) в компании и с маленькими, и с большими, и с говорящими, и с неговорящими. В моем, например, случае именно такой сад с хорошими воспитателями позволил ребенку вообще посещать какие-либо групповые занятия. За год он освоился там и смог посещать кружки вместе со сверстниками – с удовольствием.
Я не верю специалистам
Часто семья замыкается в себе, не обращаясь к специалистам или очень быстро прекращая работу с ними. Часто это происходит от невозможности получить немедленный вау-эффект. Таким родителям важно понять, что нарушенная психическая функция – это не царапина, которая быстро проходит, лечить ее или не лечить. Восстановление (или, по крайней мере, существенное улучшение) функций мозга занимает время и требует участия как родителей, так и специалистов.
Трудности семьи, в которой растет особый ребенок (с недостатками речевого развития, задержкой психического развития, нарушениями поведения), значительно отличаются от повседневных забот семьи, воспитывающей нормально развивающегося ребенка. Родители часто не доверяют специалистам («он не знает, каково это»). Важно выбрать специалиста (психолога, психиатра, логопеда, арт-терапевта) с большим опытом работы с подобными детьми. Такой – знает.
Только я
Частный случай отказа обращения к специалистам нередко сочетается с симбиотическим взаимодействием ребенка и матери. Такие матери отгораживаются от других людей. Им свойственна гиперответственность и гиперзабота по отношению к детям. В этих случаях вмешательство другого человека – будь то папа или доктор – расценивается как опасность, посягательство на маленькое существо, попытку принизить роль матери в воспитании. Но это чувствуете не совсем вы. Это говорит ваша депрессия, тревога, страх. В данном случае очень важна психотерапевтическая работа с матерью, направленная на повышение самооценки и психологической устойчивости.
Нам хуже всех
Что хуже – определенный диагноз или нарушение размытое, редкое, непонятное? С одной стороны, определенный (я бы даже сказала предопределенный, поскольку генетически обусловленный) диагноз является тяжелым испытанием для родителей, но в конечном итоге он часто приносит облегчение, поскольку для распространенных болезней существуют четкие медицинские протоколы, ясные инструкции, понятные действия. С другой стороны, у детей с легкими размытыми нарушениями больше шансов на полное излечение или максимальную адаптацию в современном обществе.
Глава 5
Другие дети
Давайте рассмотрим три примера того, с чем можно столкнуться в случае, когда болезнь достаточно изучена, но это не приносит облегчения ребенку и в итоге родителям. Предупреждаю сразу, что примеры эти жестоки. Но иногда только столкновение с другой частью реальности помогает нам прийти в себя и оценить нашу ситуацию гораздо трезвее.
Аниридия: бесцветные глаза
Радужка глаза выполняет те же функции, что и диафрагма фотоаппарата. Она непроницаема для света и содержит мышцы, управляющие зрачком. Это фактически шторки, которые закрываются при слишком ярком свете и открываются при его недостатке. Радужка есть у всех существ, у которых есть позвоночник. У всех, да не у всех. Иногда рождаются люди, у которых полностью или частично отсутствует радужная оболочка глаза. Такое явление называется аниридия.
Аниридия – врожденная патология, в большинстве случаев она вызвана мутацией гена PAX6, расположенного на 11-й хромосоме. Это эволюционно древний и уважаемый ген, он задействован в развитии зрения, центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы. Поэтому при мутации PAX6 еще в ходе эмбрионального развития страдают все перечисленные органы.
Обычно люди с аниридией практически слепы (к счастью, не все), не видят буквы верхнего ряда в табличке окулиста. У них часто нарушен обмен веществ, что проявляется в виде ожирения, диабета, детской онкологии. На снимке МРТ в их головном мозге видны множественные аномалии, поэтому у ребенка могут быть проблемы с обонянием, кратковременной памятью.
Можно ли помочь такому ребенку? Сейчас идут клинические исследования нескольких многообещающих методов. Один из них – метод нонсенс-супрессорной терапии, который (в идеале) ведет к восстановлению хрусталика, роговицы и сетчатки. Второй – пересадка эпителиальных стволовых клеток роговицы. Мыши частично выздоравливают, скажем так. С детьми пока непонятно.
Прогерия: случай Бенджамина Баттона
Фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона» рассказывает о человеке, который не стареет, а наоборот, молодеет. Но это не совсем фантастика, потому что диагноз «прогерия» вполне реален.
Прогерия бывает детской и взрослой. Детская прогерия называется синдромом Хатчинсона – Гилфорда. Она проявляется у одного ребенка из нескольких миллионов.
Причиной детской прогерии является мутация в гене LMNA, который находится в первой хромосоме. Нарушение этого гена (еще на ранней стадии эмбрионального развития) ведет к тому, что организму не удается построить внутренний каркас клеточного ядра и оно не может сохранять стабильность, что приводит к ускоренному разрушению клеток и всего организма. Кроме того, нарушается система распада и восстановления ядра клетки. У детей болезнь впервые проявляет себя после года или двух. У таких малышей рост ниже нормы, большая голова с характерно уменьшенным лицом, нос тонкий и похож на клюв, уши оттопырены. У них часто недоразвитая нижняя челюсть и выпученные глаза. Кроме того, у больных очень тонкий слой подкожной жировой клетчатки и тонкая гиперпигментированная кожа – она дряблая, быстро сохнет и покрывается морщинами. Ногти у них либо не развиты, либо отсутствуют. Волосы быстро седеют и выпадают, ресницы и брови – редкие и тонкие. Все это придает им вид маленьких стариков с характерной внешностью. Выглядит это как ускоренное «старение». Средняя продолжительность жизни таких больных – 13 лет. Однако врачи научились при помощи лекарств продлевать жизнь детей, страдающих прогерией, на срок до семи лет.
Буллезный эпидермолиз: люди-бабочки
Кожа человека представляет собой два слоя: эпидермис и дерма. Эти слои состоят из множества различных белков, основным из которых является коллаген. А между слоями имеются белковые «якоря», они прикрепляют один слой кожи к другому. Если у человека не вырабатываются определенные белки, необходимые для формирования структуры кожи, то между слоями из-за трения начинают формироваться пузыри – буллы. Пузыри лопаются, оставляя кровоточащие раны. На их месте постоянно образуются хрупкие рубцы. Сегодня ученым известно о 15 генах, кодирующих белки, связанные с различными типами